Novas Descobertas!

Desde que o Mateus ainda estava na UTI neonatal e começaram a surgir as dúvidas em relação a algumas características dele, sempre tive muitas perguntas sem respostas. Ele quase não abria os olhinhos, não tinha expressão facial, ficava com as mãozinhas muito fechadas e com o dedão pra dentro, estrabismo, teve que fazer traqueostomia, dificuldade de sucção e deglutição. Aos poucos fomos notando que alguma coisa estava errada. O pediatra solicitou um exame de cariótipo para ver se era detectado alguma síndrome mais simples. Mas o cariótipo deu normal, sem alterações. Resolvemos então chamar um geneticista para avaliar o Mateus e ver se descobria alguma coisa. Ela examinou o Mateus, observou a face, os movimentos, todas as características, e nos chamou numa sala reservada para conversar. Nos disse que o Mateus tinha Síndrome de Moebius! Que ele nunca poderia sorrir, nem fazer carinha de choro, poderia ter alguns atrasos no desenvolvimento físico e também cognitivo. Aquela notícia caiu como uma bomba para mim. Nunca tinha ouvido falar da síndrome, aquela incerteza  do que aconteceria com ele, como lidar com tudo isso. Foi muito dífícil. Mas aos poucos fui me informando sobre Moebius, conheci muitas mães que me ajudaram muito, e vi que apesar das dificuldades que iriamos enfrentar, faria de tudo para dar ao meu filho tudo o que estivesse ao meu alcance e só o que eu queria era vê-lo bem e em casa comigo.

Todos os avanços dele sempre foram muito comemorados, cada obstáculo vencido, cada novidade! Com 6 meses ele começou a emitir sons, pois até então eu nunca tinha ouvido nem um som de choro, resmungo, risadinha, nada! Começou a interagir mais com a gente, fazer gracinhas, e mesmo sem sorrir eu sabia quando ele estava rindo. Sentou sozinho, começou a engatinhar, ficar em pé e agora anda sozinho! Tudo no tempo dele, mas sempre com muita força de vontade, luta e sempre com o apoio incondicional de todos...

O neuro dele, Dr. Erasmo Casella, sempre ficou na dúvida sobre o diagnóstico de Moebius, achava que ele não tinha muitas características da síndrome. Alguns médicos diziam que ele tinha, outros que não, mas enfim, começamos a achar que ele tinha sim Moebius, mas uma forma mais branda e modificada.

Durante 4 anos tratamos do Tico como se fosse Sindrome de Moebius, até que nasceu a Julinha! Com as mesmas características! Chamamos o Dr. Erasmo novamente na UTI, para examinar a Júlia. Ele não conseguia acreditar que estávamos passando por tudo de novo, e mais uma vez ele nos disse que agora mais do que nunca, achava que não era Síndrome de Moebius. 

Por isso resolvemos consultar um geneticista, para tirarmos esta dúvida!

Consulta com Dr. Zan Mustacchi

Nesta terça feira dia 10, fomos à consulta com o geneticista. Gostamos muito dele, é um médico muito conceituado e experiente. Quando entramos na sala dele, ele olhou para o Mateus, olhou para a Júlia e ficou parado, quieto por alguns segundos. Fiquei tensa, não sabia o que estava pensando, não conhecia o médico, então começaram as perguntas.
Ele perguntou qual era o diagnóstico dado até então pelos médicos, e eu disse Sindrome de Moebius. Ele disse que eles não tem Moebius, pois Moebius não é genético, e o caso deles com certeza é genético! 
A doença genética que eles tem é autossômica recessiva, ou seja, são necessários 2 genes recessivos para que a doença se manifeste, 1 do pai e 1 da mãe, e ocorre principamente em pais com consanguinidade, por isso ele perguntou se nós éramos parentes. Cada gestação tem uma chance de 25% do filho nascer com a doença, e no nosso caso, isso ocorreu em ambas as gestações. 
Ele disse que estava até arrepiado com o caso deles, que a chance deles terem a síndrome era muita pequena, e que nunca em mais de 30 anos de carreira tinha visto um caso como do Tico e da Juju. Ele não soube nos dizer exatamente o que eles tem, pq nunca viu uma síndrome com estas características entre irmãos. Ou seja, pode  ser que eles tenham uma síndrome nova, que ainda ninguem conheça. Para descobrirmos, temos que fazer um exame que se chama MicroArray, que avalia em detalhes os genes de ambos e os meu e do Pê. 
Ele também pediu alguns exames, como raio x de idade óssea, alguns hormônios para descobrir porque tanto o Mateus como a Júlia tem dificuldade de ganhar peso e um déficit no desenvolvimento. Ele acredita que possa haver algum problemas metabólico que impede o desenvolvimento normal.
Conclusão: ainda não sabemos qual a síndrome que eles tem, mas agora sabemos que não é Moebius. Não sei se vamos algum dia descobrir o diagnóstico exato, mas vamos investigar. Mas o que realmente importa é dar uma boa qualidade de vida pros dois, um tratamento adequado e muito carinho e apoio.
Tenho certeza que eles vieram ao mundo por algum propósito maior, e que não foi por acaso que vieram especiais para nós! E são minha maior alegria, minha vida!