Novas Descobertas!

Desde que o Mateus ainda estava na UTI neonatal e começaram a surgir as dúvidas em relação a algumas características dele, sempre tive muitas perguntas sem respostas. Ele quase não abria os olhinhos, não tinha expressão facial, ficava com as mãozinhas muito fechadas e com o dedão pra dentro, estrabismo, teve que fazer traqueostomia, dificuldade de sucção e deglutição. Aos poucos fomos notando que alguma coisa estava errada. O pediatra solicitou um exame de cariótipo para ver se era detectado alguma síndrome mais simples. Mas o cariótipo deu normal, sem alterações. Resolvemos então chamar um geneticista para avaliar o Mateus e ver se descobria alguma coisa. Ela examinou o Mateus, observou a face, os movimentos, todas as características, e nos chamou numa sala reservada para conversar. Nos disse que o Mateus tinha Síndrome de Moebius! Que ele nunca poderia sorrir, nem fazer carinha de choro, poderia ter alguns atrasos no desenvolvimento físico e também cognitivo. Aquela notícia caiu como uma bomba para mim. Nunca tinha ouvido falar da síndrome, aquela incerteza  do que aconteceria com ele, como lidar com tudo isso. Foi muito dífícil. Mas aos poucos fui me informando sobre Moebius, conheci muitas mães que me ajudaram muito, e vi que apesar das dificuldades que iriamos enfrentar, faria de tudo para dar ao meu filho tudo o que estivesse ao meu alcance e só o que eu queria era vê-lo bem e em casa comigo.

Todos os avanços dele sempre foram muito comemorados, cada obstáculo vencido, cada novidade! Com 6 meses ele começou a emitir sons, pois até então eu nunca tinha ouvido nem um som de choro, resmungo, risadinha, nada! Começou a interagir mais com a gente, fazer gracinhas, e mesmo sem sorrir eu sabia quando ele estava rindo. Sentou sozinho, começou a engatinhar, ficar em pé e agora anda sozinho! Tudo no tempo dele, mas sempre com muita força de vontade, luta e sempre com o apoio incondicional de todos...

O neuro dele, Dr. Erasmo Casella, sempre ficou na dúvida sobre o diagnóstico de Moebius, achava que ele não tinha muitas características da síndrome. Alguns médicos diziam que ele tinha, outros que não, mas enfim, começamos a achar que ele tinha sim Moebius, mas uma forma mais branda e modificada.

Durante 4 anos tratamos do Tico como se fosse Sindrome de Moebius, até que nasceu a Julinha! Com as mesmas características! Chamamos o Dr. Erasmo novamente na UTI, para examinar a Júlia. Ele não conseguia acreditar que estávamos passando por tudo de novo, e mais uma vez ele nos disse que agora mais do que nunca, achava que não era Síndrome de Moebius. 

Por isso resolvemos consultar um geneticista, para tirarmos esta dúvida!

Consulta com Dr. Zan Mustacchi

Nesta terça feira dia 10, fomos à consulta com o geneticista. Gostamos muito dele, é um médico muito conceituado e experiente. Quando entramos na sala dele, ele olhou para o Mateus, olhou para a Júlia e ficou parado, quieto por alguns segundos. Fiquei tensa, não sabia o que estava pensando, não conhecia o médico, então começaram as perguntas.
Ele perguntou qual era o diagnóstico dado até então pelos médicos, e eu disse Sindrome de Moebius. Ele disse que eles não tem Moebius, pois Moebius não é genético, e o caso deles com certeza é genético! 
A doença genética que eles tem é autossômica recessiva, ou seja, são necessários 2 genes recessivos para que a doença se manifeste, 1 do pai e 1 da mãe, e ocorre principamente em pais com consanguinidade, por isso ele perguntou se nós éramos parentes. Cada gestação tem uma chance de 25% do filho nascer com a doença, e no nosso caso, isso ocorreu em ambas as gestações. 
Ele disse que estava até arrepiado com o caso deles, que a chance deles terem a síndrome era muita pequena, e que nunca em mais de 30 anos de carreira tinha visto um caso como do Tico e da Juju. Ele não soube nos dizer exatamente o que eles tem, pq nunca viu uma síndrome com estas características entre irmãos. Ou seja, pode  ser que eles tenham uma síndrome nova, que ainda ninguem conheça. Para descobrirmos, temos que fazer um exame que se chama MicroArray, que avalia em detalhes os genes de ambos e os meu e do Pê. 
Ele também pediu alguns exames, como raio x de idade óssea, alguns hormônios para descobrir porque tanto o Mateus como a Júlia tem dificuldade de ganhar peso e um déficit no desenvolvimento. Ele acredita que possa haver algum problemas metabólico que impede o desenvolvimento normal.
Conclusão: ainda não sabemos qual a síndrome que eles tem, mas agora sabemos que não é Moebius. Não sei se vamos algum dia descobrir o diagnóstico exato, mas vamos investigar. Mas o que realmente importa é dar uma boa qualidade de vida pros dois, um tratamento adequado e muito carinho e apoio.
Tenho certeza que eles vieram ao mundo por algum propósito maior, e que não foi por acaso que vieram especiais para nós! E são minha maior alegria, minha vida!

Este texto traduz bem o que as mães de UTI e crianças especiais sentem! Achei muito interessante e bonito!


Bem Vindo à Holanda


Ter um bebê é como planejar uma fabulosa viagem de férias para a ITÁLIA. Você compra montes de guias e faz planos maravilhosos! O Coliseu. O Davi de Michelangelo. As gôndolas em Veneza. Você pode até aprender algumas frases em italiano. É muito excitante.
Após meses de antecipação, finalmente chega o grande dia! Você arruma as malas e embarca.
Algumas horas depois, você aterrissa. O comissário de bordo chega e diz: Bem-vindo à Holanda.
Holanda? Diz você. O que quer dizer com Holanda? Eu escolhi a Itália! Eu deveria ter chegado à Itália. Toda minha vida eu quis conhecer a Itália!
Mas houve uma mudança no plano de vôo. Eles aterrissaram na Holanda, e é lá que você deve ficar. O mais importante é que eles NÃO levaram você para um lugar horrível e desagradável, com sujeira e fome. É apenas um lugar diferente. Você precisa sair e comprar outros guias. Deve aprender uma nova língua. E irá encontrar pessoas que jamais imaginara.
É apenas um lugar diferente. É mais baixo e menos ensolarado que a Itália. Mas, após alguns minutos, você pode respirar fundo e olhar ao redor. Começar a notar que a Holanda tem moinhos de vento, tulipas e até Rembrandts e Van Goghs.
Mas todos os que você conhece estão ocupados indo e vindo da Itália, comentando a temporada maravilhosa que passaram lá. E por toda sua vida você dirá: Sim, era onde eu deveria estar. Era tudo que eu havia planejado.
A dor que isso causa nunca, nunca irá embora. Porque a perda desse sonho é uma perda extremamente significativa, porém, se você passar a vida toda remoendo o fato de não ter chegado à Itália, nunca estará livre para apreciar as coisas belas e muito especiais existentes na Holanda."
(Emily PERL knisley, 1987)

Síndrome de Moebius

O que é:

A Seqüência de Möebius é um distúrbio neurológico extremamente raro caracterizado por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções. Dois nervos cranianos importantes, o sexto e o sétimo, não se desenvolvem totalmente.

Portadores da Síndrome de Moebius não conseguem sorrir ou franzir a testa, por exemplo, e muitas vezes não podem piscar ou movimentar os olhos de um lado para outro.
Possuem, ainda, a boca semi-aberta e muitos não conseguem fechar os olhos para dormir. Adicionalmente podem haver deformidades na língua e mandíbula (o que obriga os portadores a se alimentar por meio de sondas), e até de alguns membros, incluindo pés e braços, ausência de dedos ou dedos unidos.
Muitas crianças podem apresentar ausência de músculos peitorais ou flacidez dos músculos do pescoço e da parte superior do corpo.

Causa:

Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência da síndrome, que pode estar associada a diferentes fatores.
Nascem crianças com Moebius em gestações normais.

Características:

Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações:

- face em máscara ou falta de expressão facial

- inabilidade para sorrir

- estrabismo convergente

- ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar

- dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea

- fraqueza muscular na parte superior do corpo

- hipoplasia de mandíbula e de maxila

- palato alto e estreito

- alterações de dentes

- alterações na fala

- problemas auditivos

- malformações de extremidades

- miopatia primária

- retardo mental

- pés tortos congênitos

- contratura flexora de joelhos e tornozelos

Tratamento:

Essa síndrome não possui cura, seu tratamento tem como objetivo proporcionar maior qualidade de vida ao portador, inclui cirurgias corretivas (ortopedia e estrabismo), fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional. Cuidadores de indivíduos com essa síndrome deverão prestar atenção com os acometimentos bucais, uma vez que pesquisas apontam maior susceptibilidade desses indivíduos no desenvolvimento de lesões de cárie e doenças periodontais. A inclusão do cirurgião dentista na equipe de tramento é de fundamental importância para a promoção de saúde dos pacientes.

Júlia

Fiquei muito feliz quando soube que estava grávida de uma menininha, sempre quis um casal! Mas como eu já tinha passado tudo o que passei com o Mateus, fiquei ansiosa até fazer o morfológico. Segundo os médicos, a gravidez estava perfeita, sem nenhuma alteração! Quando finalmente chegou o grande dia, o parto! Já no quarto, quando a enfermeira veio fazer a cardiotocografia começou minha aflição. Ela disse que a Júlia estava muito paradinha, que ia chamar o médico. Foi então que ele pediu para que eu fosse urgente para o centro obstétrico. Nesta hora eu já estava muito nervosa, sem saber muito o que estava acontecendo e com medo dela não estar bem.
Quando o médico tirou a Julinha, eu ouvi um silêncio, não ouvia o choro dela e ninguém falava nada. Comecei a gritar, me desesperei e vi que ela estava sendo entubada e foi levada correndo para a UTI neonatal. Quase morri do coração, sem saber notícias, só sabia que ela tinha nascido com parada respiratória!
Ela teve hipertensão pulmonar grave e teve que colocar um dreno por causa de um pneumotórax. Foram 3 longos dias até que ela foi melhorando e a hipertensão desapareceu por completo. Os médicos queriam extubá-la para ver como ela iria responder. Ela foi extubada, mas respirava com muito esforço, um estridor forte, com muita dificuldade, por isso teve que ser entubada novamente. Na broncoscopia foi diagnosticada uma laringotraqueomalácia, que fazia com que ela tivesse esta dificuldade ao respirar. Na terceira tentativa de extubação sem sucesso, decidimos por fazer a traqueostomia. No dia 25 de janeiro ela fez a traqueostomia e já ficou fora dos aparelhos, e sem oxigênio. Fazia muito tempo que eu não via ela respirar tão bem e tranquila. Para mim foi ume experiência diferente desta vez, já que eu havia passado por isso com o Tico, não achei chocante como da primeira vez, já sabia o que esperar.
Além disso desde o primeiro dia em que vi a Júlia notei a semelhança dela com o Mateus. Não só na aparência, mas em todas as características! Quando olhei para ela pela primeira vez, notei que ela estava chorando e que não estava fazendo expressão facial, assim com o Mateus. Eu não queria acreditar, todos me diziam que era muito cedo para ver se ela tinha expressão, mas desde o início eu já sabia, meu coração de mãe estava me dizendo, que tinha alguma coisa errada!
O neuro examinou a Júlia e constatou que realmente ela não tinha mímica facial, o posicionamento das mãozinhas era bem característico. Foi uma notícia bem difícil, a história toda se repetindo, do mesmo jeito, tudo de novo!!!!!
Acho que as coisas não acontecem por acaso e se Deus me mandou 2 filhos especiais para cuidar, é porque é minha missão e vou fazer de tudo pelos dois.
Bom, após 50 dias de UTI finalmente a Jú recebeu alta e viemos para casa! Sem home care, pois a nossa experiência com o Mateus não foi das melhores com a enfermagem.
A Julinha faz fisio 2x por dia, fono 2x por semana.
Agora preciso fazer um exame genético nela ou no Tico que se chama Micro Array, que é enviado para os EUA, para ter certeza do diagnóstico, se é mesmo a Síndrome de Moebius que eles tem. O neuro ainda tem dúvidas sobre isso, pq nunca viu acontecer casos em que os irmãos são afetados.
Estou na luta de novo, pela Júlia, e continuo na luta com o Mateus, e agora dedico 100% do meu tempo e meus dias para cuidar deles!!!! Meus amores, minha vida.........

Mateus

Primeiro vou resumir um pouco destes 4 anos do meu pequeno Tico.
O Mateus nasceu prematuro de 34 semanas, com 42cm e 2,030kg, de cesárea, pois eu tinha muito pouco líquido amniótico e ele estava começando a ter queda nos batimentos cardíacos. Assim que nasceu já foi observada uma dificuldade respiratória, então ele foi levado direto para UTI neonatal do Hospital Albert Einstein. Foi entubado até receber o diagnóstico de laringomalácia. Ficou entubado por um tempo e depois passou para o CPAP, mas não conseguia ficar sem o oxigênio. Fez uma microcirurgia de laringe, que não teve muito sucesso, então a última saída seria uma traqueostomia. A traqueo foi realizada quando ele tinha 1 mês de vida, e ele ficou super bem e confortável após a cirurgia. Foi um alívio para nós ver ele respirando com tranquilidade, sem esforço e aquele barulho que fazia antes. Mas era triste não poder ouvir mais o barulhinho do choro dele. Ele estava demorando muito para abrir os olhos, tinha um posicionamento das mãos diferente, e não era muito ativo, por isso os médicos desconfiaram que ele poderia ter algum problema neurológico. Uma geneticista foi examiná-lo e nos disse que ele tinha Síndrome de Moebius. Meu mundo desabou, eu não sabia do que se tratava, o que esperar, as características da Síndrome e nunca tinha ouvido nem falar! Aos poucos fui me informando, conhecendo outras crianças com Moebius e as coisas começaram a ficar mais fáceis (em outra postagem explico sobre Moebius). Como ele não conseguia mamar direito e tinha muito refluxo, fez uma gastrostomia e uma cirurgia para refluxo, que se chama fundoplicatura.
Após longos 74 dias de UTI neonatal, finalmente fomos para casa com home care!!!!
O Mateus faz fisioterapia, fono e TO até hoje, ainda não consegue andar sozinho, mas já se vira muito bem. Anda segurando nos móveis e de mão dada precisa apenas de um apoio. Usa órteses nos pezinhos, para ajudar a posicionar e dar equilíbrio. Ainda está com a gastro, mas apenas para líquidos; ele come super bem e de tudo o que se pode imaginar pela boca. Conseguiu tirar a traqueo depois de fazer uma cirurgia na prega vocal, com 2 anos e meio, e hoje respira super bem!
O desenvolvimento dele surpreendeu até os médicos. Ele é inteligente, falante, alegre e cativa a todos com seu jeitinho de ser! Posso dizer que é uma criança muito mais que especial, um anjo que veio para dar sentido na minha vida e alegrar a todos que estão à sua volta.
Hoje o Mateus está com 4 anos e frequenta a escola normalmente.

Decidi fazer um blog para dividir com meus amigos, parentes e com outras mães, toda a história dos meus filhos. Meus anjinhos são muito especiais, e tem muito o que contar, pois já passaram por momentos difíceis, de muita luta, mas sempre guerreiros, estão ultrapassando obstáculos com muita força e alegria!